Ngày Thalassemia thế giới 8-5-2023, với thông điệp “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai nòi giống”. Bệnh Tan máu bẩm sinh (TMBS) còn gọi là Thalassemia được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Đây là bệnh do tan máu di truyền, có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng, làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh

Trên thế giới, bệnh TMBS ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500 ngàn người mắc bệnh ở thể nặng. Ở nước ta có trên 13 triệu người mang gen bệnh TMBS, tương đương 13% dân số. Trong đó, có trên 20 ngàn người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8 ngàn trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS. Trong đó, có khoảng 2 ngàn trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ đồng bào dân tộc miền núi chiếm từ 20 - 40%. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh Thalassemia thì con sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7. Nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể dự phòng hiệu quả tới 90 – 95% nếu thực hiện các biện pháp dự phòng sau:

- Biện pháp dự phòng cấp 1 là hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.

- Biện pháp dự phòng cấp 2 là tầm soát, chẩn đoán trước sinh, góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng. Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.

- Biện pháp dự phòng cấp 3 là sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh. Biện pháp này dường như ít có giá trị thực tiễn vì nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này.

b6d934ff2379fc27a568.jpg

Hiện nay, số lượng bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội. Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh, chất lượng sống của bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Vì vậy, việc thực hiện tư vấn, tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh là rất quan trọng, đây không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Mỗi người dân hãy phối hợp cùng Ngành Y tế địa phương trong các hoạt động dự phòng và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh, chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng, vì tương lai nòi giống.