Từ tháng 6/2018, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Lạng Sơn (BVĐK) triển khai dịch vụ sàng lọc sơ sinh (SLSS). Dịch vụ này giúp phát hiện sớm một số bệnh di truyền, bệnh nội tiết thường gặp ở trẻ trước khi có các triệu chứng xuất hiện, để từ đó có biện pháp phòng ngừa, giảm nhẹ, thậm chí tránh được những hậu quả (đôi khi rất nặng nề) do bệnh bẩm sinh, di truyền gây ra.

xet-nghiem-sang-loc-so-sinh.jpg

Sàng lọc sơ sinh là gì?

SLSS là thực hiện một số xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa thường gặp gây ảnh hưởng đến phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí là tính mạng của trẻ. Trẻ sau sinh 48 giờ sẽ được lấy 1-2 giọt máu ở gót chân thấm vào giấy chuyên dụng rồi gửi đến phòng xét nghiệm. Sau 5 - 7 ngày gia đình  của bé sẽ nhận được kết quả. Hiện nay, gói SLSS được sử dụng nhiều là gói 5 bệnh, gồm:

1. Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền khá phổ biến, là thiếu men trên mang hồng cầu. Khi bị bệnh này, hồng cầu dễ bị vỡ, gây ra tình trạng thiếu máu từ nhẹ đến rất nặng (tử vong), từ mạn tính tới cấp tính.

2. Suy giáp bẩm sinh (CH): Các trẻ mắc bệnh này do không có đủ nội tiết tố của tuyến giáp có tên gọi là Thyroxine, gây đần độn, chậm phát triển thể chất ở trẻ.

3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Thường gặp ở bé gái, dẫn tới nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở bé gái. Việc xét nghiệm, điều trị sớm giúp tránh được các xung đột giới tính và tâm sinh lý sau này.

4. Tăng glactose trong máu (GAL): Do chu trình chuyển hóa galactose thành glucose gặp vấn đề. Trẻ nếu không được phát hiện sớm và điều trị ngay sau khi sinh sẽ dẫn tới suy giảm nhận thức, tăng trưởng chậm, chậm phát triển ngôn ngữ, đục thủy tinh thể và có thể gây tử vong.

5. Phenylketonuria (PKU): là một loại bệnh thuộc nhóm bệnh di truyền chuyển hóa đơn gen, gây thiểu năng trí tuệ.

Phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa này, trẻ sẽ được phòng ngừa hoặc điều trị kịp thời. Một vài bệnh lý (như bệnh suy giáp bẩm sinh) nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau khi sinh, trẻ sẽ phục hồi và phát triển bình thường, cả về thể chất và tinh thần.  

Chi phí xét nghiệm SLSS

Xét nghiệm SLSS là xét nghiệm sàng lọc chủ động, vì vậy không được Bảo hiểm Y tế chi trả. Vì thế phải thực hiện theo phương thức xã hội hóa: gia đình bé sẽ phải chi trả toàn bộ chi phí xét nghiệm. Giá các gói SLSS: