Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gene khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gene bệnh, người mang gene có 1 gene bệnh và 1 gene khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gene bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh HST; mỗi năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.

Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính.

Biểu hiện nhận biết bệnh như: mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt, da xanh nhợt nhạt hơn bình thường, da, củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, chậm lớn, khó thở khi làm việc gắng sức...

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết.

co_che_mac_benh_thalasemia.jpg

Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.

Mức độ biểu hiện

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gene bị tổn thương: Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi; Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi; Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai... Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời. Đến khám và điều trị đúng hẹn; Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù... Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.  Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép...

Bệnh có thể phòng ngừa?

Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gene bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gene hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.

Cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gene bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.

Sàng lọc  phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gene đột biến trong thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gene thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gene.

Chăm sóc dinh dưỡng và sức khỏe khi bị bệnh

Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý.

Chế độ dinh dưỡng cần lưu ý cân bằng các chất giàu dinh dưỡng;  Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong...);  Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh;  Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm (sò, củ cải đường, đậu nành...).

Chế độ sinh hoạt, sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức. Tránh bị nhiễm trùng: rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh. Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…

Theo Sức khỏe và đời sống